Το σύνδρομο Williams αποτελεί μια σπάνια νευροαναπτυξιακή διαταραχή. Έχει συνδεθεί με προβλήματα καρδιοπάθειας, την καθυστέρηση της ανάπτυξης και τις μαθησιακές δυσκολίες. Το παρόν σύνδρομο οφείλεται σε διαγραφή μέρους του χρωμοσώματος 7, που περιλαμβάνει το γονίδιο ELN, υπεύθυνο για την δημιουργία της πρωτεϊνς "ελαστίνη". Η συγκεκριμένη πρωτεϊνη είναι υπεύθυνη για την δύναμη και την ελαστικότητα των αιμορφόρων αγγείων. Η παρούσα νευροαναπτυξιακή διαταραχή δεν έχει αποδειχθεί μέχρι τώρα πως οφείλεται σε κληρονομικούς παράγοντες.
Τα παιδιά, αλλά και οι ενήλικες, με σύνδρομο Williams είναι αρκετά κοινωνικοί, φιλικοί, ευγενικοί, ευαίσθητοι και συνήθως δείχνουν μεγάλη αγάπη για τη μουσική. Θέλουν να βοηθούν και να υποστηρίζουν τους γώρω τους και συνήθως εμπιστεύονται πολύ εύκολα τους ανθρώπους που γνωρίζουν. Παράλληλα, έχουν εξαιρετικές κοινωνικές δεξιότητες.
Μπορούν όμως να εκδηλώσουν κρίσεις άγχους, ερχόμενοι σε επαφή με αιφνίδια ερεθίσματα, ομοίως μπορεί να εμφανίσουν δυσκολία σε απλές καθημερινές δραστηριότητες και δυσκολίες στην αντίληψη του χώρου.
Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Williams είναι η μικρή μύτη που κοιτάζει προς τα επάνω, τα μάτια σε απόσταση μεταξύ τους, πλατιά στοματική κοιλότητα, πηγούνι μικρό, άνω χείλος μεγαλύτερο από το κάτω, σε απόσταση μεταξύ τους δόντια).
Κατά την γέννηση τους, τα βρέφη με το παρόν σύνδρομο είναι ελλιποβαρή. Με την πάροδο του χρόνου, πριν από τα 3 έτη, εμφανίζεται μια καθυστερημένη ανάπτυξη, ομοίως προβλήματα με την ισορροπία.
Όσον αφορά τη γλωσσική και λεκτική τους ικανότητα, μιλούν υπερβολικά, λόγω της ενεργητικότητας τους. Επίσης, εμφανίζουν μια υπερευαισθησία σε θορύβους.
Το υποστηρικτικό περιβάλλον είναι απαραίτητο για την ωφέλεια του ίδιου του ατόμου, για την επίτευξη μιας φυσιολογικής ζωής.
Ηλεκτρονικές Πηγές:
- williams-syndrome.org
- e-psychology.gr
- chiourea.gr
Σχόλια
Δημοσίευση σχολίου